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pku苯丙酮尿癥的醫(yī)學定義
2023-10-07 09:12:00收聽：-
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pku苯丙酮尿癥的醫(yī)學定義
語音內(nèi)容
苯丙酮尿癥是一種遺傳代謝病，由于基因突變導致肝臟中苯丙氨酸羥化酶缺失，引起苯丙氨酸代謝障礙，使得苯丙氨酸不能成為絡氨酸，導致苯丙氨酸蓄積，造成苯丙氨酸及其代謝產(chǎn)物在血液中濃度增高，并從尿中大量排出。
主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕及色素脫失和鼠氣味
主要臨床特征為智力低下、精神神經(jīng)癥狀，濕疹、皮膚抓痕及色素脫失和鼠氣味