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小腦扁桃體下疝畸形是一種先天性枕骨大孔區(qū)的發(fā)育異常，如后窩容積變小、小腦扁桃體延髓下段及第四腦室下部疝入頸段椎管內，造成枕大池變小、閉塞以及珠網(wǎng)膜粘連、肥厚等。
首發(fā)癥狀常常為頸枕部的疼痛，逐漸會出現(xiàn)延髓上頸髓的受壓癥狀，可以表現(xiàn)為不同程度的偏癱、四肢癱，以及如果合并脊髓空洞癥時，可以引起節(jié)段性、分離性的感覺障礙以及呼吸困難、尿便障礙等。
同時可能會出現(xiàn)腦神經(jīng)和頸神經(jīng)的癥狀，出現(xiàn)耳鳴、面部麻木、吞咽困難、言語不清、手部麻木、枕下部疼痛等，也可能出現(xiàn)小腦的癥狀，表現(xiàn)為走路不穩(wěn)或者慢性高顱壓的癥狀，出現(xiàn)頭痛等表現(xiàn)，首選進行頭磁共振檢查進行確診。