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首先談一下肌營養(yǎng)不良是遺傳性肌肉變性的疾病，臨床表現(xiàn)主要是進行性加重的肌肉無力、肌肉萎縮。
這個病的確診診斷主要是根據(jù)患者的臨床表現(xiàn)，包括家族史以及分析患者起病的年齡，結(jié)合實驗室的檢查，比如血清肌酶學、肌電圖的檢查，包括肌肉活檢，肌肉酶組織的免疫組化檢查以及基因分析。
通過這些綜合檢查，最終可以達到確診，確診中還需要注意和運動神經(jīng)元病進行鑒別，比如近端的脊肌萎縮個、肌萎縮、側(cè)索硬化鏡。
還包括慢性多發(fā)性肌炎、重癥肌無力等疾病，有肌肉無力、肌肉萎縮的臨床表現(xiàn)，應該注意進行分析和鑒別。
如果患者較長時間存在肌肉無力，應該及時到神經(jīng)內(nèi)科進行合理的診治。