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唐氏綜合征是一種胎兒先天畸形，胎兒先天畸形居圍產(chǎn)兒死亡的第一位，及時檢測出嚴重的胎兒畸形并進行引產(chǎn)，是提高出生人口質(zhì)量的重要手段之一。唐氏綜合征又叫21三體綜合征，先天愚型，是胎兒染色體異常當中最常見的一種，為第21號染色體多一條導(dǎo)致。一般正常人類是23對染色體，每對染色體兩條，一共是46條染色體。21三體綜合征就是第21號染色體多一條，是3條染色體。這種疾病隨著母親的年齡上升，發(fā)病率逐漸增加，唐氏綜合征合有胎兒心臟畸形等。唐氏綜合征篩查是產(chǎn)前篩查的重點，如果唐氏篩查示低風險，就不再進一步檢查。如果高風險或者臨界風險建議，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查或者進行胎兒診斷。診斷為21三體綜合征，建議終止妊娠。