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地中海貧血又稱(chēng)海洋性貧血，是一組因珠蛋白肽鏈合成障礙而導(dǎo)致的遺傳性溶血性貧血。全世界約有4.5%的人攜帶有血紅蛋白致病基因，每年出生的各類(lèi)重型地中海貧血患兒數(shù)至少有20萬(wàn)。
目前沒(méi)有有效的治療方法，且醫(yī)療費(fèi)用昂貴，患者及家庭承受著巨大的經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)和精神痛苦，因此地中海貧血基因檢測(cè)非常關(guān)鍵。
地中海貧血基因根據(jù)合成障礙的肽鏈不同，將其分為&alpha；地中海貧血和&beta；地中海貧血。&alpha；珠蛋白基因的缺失是&alpha；地中海貧血致病的主要原因；&beta；珠蛋白基因突變是&beta；地中海貧血的主要致病原因。
基因檢測(cè)是指孕前或者早孕期，通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)，明確&alpha；、&beta；珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做好準(zhǔn)備，有效防止重型地中海患兒的出生。