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    苯丙酮尿癥遺傳方式

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    病情描述:

    苯丙酮尿癥遺傳方式

    肖娟
    肖娟主任醫(yī)師北京協(xié)和醫(yī)院

    擅長: 小兒內(nèi)科的各種常見病及疑難病,尤其是兒童血液系統(tǒng)及腫瘤性疾病,如小兒各型貧血、小兒特發(fā)性血小板減少性紫癜、小兒過敏性紫癜、小兒血友病、小兒急性白血病、小兒腦腫瘤、新生兒溶血、小兒敗血癥等。

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    向TA提問
    苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝病,是一種遺傳性疾病,遺傳方式是常染色體隱性遺傳。因為是常染色體遺傳,所以男孩、女孩都是可以發(fā)病的。因為是一種隱性遺傳,所以孩子的父母都可以不發(fā)病,但是會成為一種致病基因的攜帶者,兩個人結(jié)合以后生出來的孩子就可能因為攜帶了致病基因而成為一個患者。因為可以導(dǎo)致智力低下,如果早期診斷、早期治療,臨床表現(xiàn)是可以不發(fā)生的,而且智力也可以是正常的。由于遺傳方式的因素,為了預(yù)防苯丙酮尿癥建議一定要避免近親結(jié)婚。
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