佩梅病是怎么引起的
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佩梅病是怎么引起的
何大可主任醫(yī)師上海交通大學醫(yī)學院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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佩梅病是由于基因缺陷導致的，臨床上發(fā)病比較罕見，屬于x連鎖隱性遺傳。由于基因的缺陷導致脂蛋白不能正常的合成，使神經(jīng)細胞的髓鞘不能正常的合成，導致神經(jīng)沖動不能正常的傳導?；颊呖梢员憩F(xiàn)為眼球震顫的癥狀，有些患者以肌張力低下為主要表現(xiàn)，還可以出現(xiàn)共濟失調。大多數(shù)患者往往伴有智力發(fā)育異常和進行性運動功能障礙，而且運動功能障礙還會逐漸的進展。
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