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羊水穿刺是介入性也就是有創(chuàng)性的產前診斷的檢查方法，羊水穿刺進行染色體的核型分析，也是我們所說的產前診斷的金標準。具體來講就是我們用一個專門用于穿刺的針，從媽媽的肚皮上經過子宮壁，讓它穿到子宮腔里面，吸取子宮腔里的羊水來作為化驗的標本，這些羊水當中含有寶寶身上脫落下來的細胞，因此我們可以用這些細胞通過培養(yǎng)或者進行DNA的提取來進行各種各樣的化驗，包括染色體核型的檢查，還有基因芯片的檢查。