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地中海貧血的基因是引起地中海貧血的直接原因，主要是一組遺傳性肽鏈合成障礙所導(dǎo)致的血紅蛋白異常性疾病。地中海貧血的病人父母往往為輕型地中海貧血，也可以說(shuō)是地中海貧血的攜帶者。父母各有一個(gè)病理基因，如果父母的各自基因傳給他們的孩子，孩子生病率還是很高的。對(duì)于基因檢測(cè)，孕前或者是早孕期通過(guò)基因檢測(cè)技術(shù)可以明確α和β珠蛋白基因的異常位點(diǎn)，為產(chǎn)前診斷做好準(zhǔn)備。所以，在懷孕的時(shí)候就可以進(jìn)行檢測(cè)抽血。而對(duì)于中孕期的患者，可以進(jìn)行膜腔穿刺，來(lái)?yè)Q取胎兒的細(xì)胞，通過(guò)基因檢測(cè)來(lái)明確有沒(méi)有α或者β珠蛋白基因的缺失或者是突變。