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羊水穿刺的檢查不能夠完全排除胎兒畸形的可能，因?yàn)榈难蛩┐讨饕浅槿⊙蛩囵B(yǎng)出孩子的染色體進(jìn)行染色體的核型的分析，染色體的異?？梢詫?dǎo)致胎兒形態(tài)學(xué)的發(fā)育的異常。但是有一部分胎兒形態(tài)學(xué)上的畸形異常，并沒(méi)有染色體的異常。
所以羊水穿刺不能夠完全排除畸形的可能，羊水穿刺染色體核型分析是正常了，也有可能之后隨著孕周的增加顯示出來(lái)臟器器官的發(fā)育異常。
還有羊水穿刺只是查染色體基因核型，不能夠把孩子的代謝性的疾病的異常檢查出來(lái)。所以羊水穿刺是一種基礎(chǔ)檢查，但是不能完全把所有的畸形都排除，所以在之后的孕期仍然要定期產(chǎn)檢，復(fù)查彩超，進(jìn)行排畸檢查。