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有些染色體異常有癥狀，有些沒有癥狀。染色體異常包括染色體結構異常、染色體數(shù)目的異常，另外還可以分為常染色體異常和性染色體異常，具體癥狀如下：
1、染色體結構異常：染色體的平衡易位、倒置插入等，此時異常的染色物質(zhì)并沒有增加，而是結構的位置發(fā)生了變化，此時一般在外貌和智力上沒有異常，而在生育時或者妊娠期間會出現(xiàn)反復的流產(chǎn)、停胎，并且有死胎或者胎兒畸形。
2、染色體數(shù)目異常：比如21三體綜合征，染色體上少了一條，還有45XO等異常，在懷孕的時候沒有癥狀，往往會在做B型超聲時發(fā)現(xiàn)有異常。有些寶寶在出生以后就會表現(xiàn)有智力低下、特殊面容、喂養(yǎng)困難、抵抗力特別差，出生以后發(fā)生畸形。