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先天性畸形可能是因為胎兒有染色體、基因異常，或者是缺乏葉酸所導致。在懷孕期間可以通過做胎兒三維彩超，看胎兒是否有先天性畸形，常見畸形包括腦積水、脊柱裂、先天性心臟病、四肢缺如等。
如果出現(xiàn)胎兒畸形，應該做胎兒的染色體和基因檢查。如果胎兒的染色體有異常，說明畸形是由于染色體異常所引起，還有可能是胎兒基因出現(xiàn)了突變，這樣的胎兒也可能出現(xiàn)嚴重畸形。如果是比較小的畸形，可能需要通過手術(shù)進行糾正。只要染色體和基因都正常，也可以在嚴密觀察下繼續(xù)妊娠，生后根據(jù)孩子的具體情況選擇適當?shù)氖中g(shù)進行糾正。