苯丙酮尿癥是家族性疾病嗎
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苯丙酮尿癥是家族性疾病嗎
周小鳳副主任醫(yī)師首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童呼吸系統(tǒng)急慢性感染如小兒支氣管炎，以及兒童消化不良、腹瀉病，以及抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、生長(zhǎng)發(fā)育障礙等疾病的診治。
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苯丙酮尿癥如果家族中沒有這種疾病，孩子患病概率很小，屬于遺傳性疾病，該病屬于常染色體隱性遺傳疾病。苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝疾病，由于苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺乏，導(dǎo)致苯丙氨酸以及酮酸細(xì)菌從尿中大量排出而得名。我國的發(fā)病率為1/60000，孩子出生時(shí)候都正常，出生后數(shù)月可能出現(xiàn)嘔吐、易激惹、生長(zhǎng)遲緩表現(xiàn)，一般到一歲時(shí)癥狀比較明顯。
小兒內(nèi)