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什么是同型胱氨酸尿癥
2023-11-25 20:06:16收聽：-
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什么是同型胱氨酸尿癥
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同型胱氨酸尿癥是蛋氨酸代謝過程中，由于酶的缺乏而引起的遺傳性疾病，是一種少見的累及眼、心血管、骨骼、神經(jīng)系統(tǒng)的綜合征。此病為常染色體隱性遺傳病，主要為父母近親結(jié)婚所導致，國內(nèi)已有不少的報道。此病分為三種類型：一、胱硫醚合成酶缺乏型。此型患兒在出生時正常，多于生后5-9個月