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唐氏綜合征通過(guò)兩個(gè)方面確診，第一，如果是篩查風(fēng)險(xiǎn)高的，抽血、驗(yàn)血或者做B超發(fā)現(xiàn)有異常情況，就要做絨毛膜穿刺、羊水穿刺或者臍帶血穿刺，通過(guò)取胎兒的自身細(xì)胞做核型分析，來(lái)確診一下是不是唐氏綜合征，這是金標(biāo)準(zhǔn)。還有一種是沒(méi)有做唐氏篩查，只是年齡大，或者曾經(jīng)生個(gè)唐氏兒，再次懷孕的就不做篩查，建議抽羊水，做臍帶血穿刺、孕早期絨毛膜穿刺，做胎兒的核型分析。最終確診方法通過(guò)核型分析來(lái)檢查胎兒是不是唐氏綜合征。