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苯丙酮尿癥是什么病
2023-08-11 10:04:20收聽：-
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苯丙酮尿癥是什么病
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苯丙酮尿癥是屬于常染色體隱性遺傳病，苯丙酮尿癥是一種常見的氨基酸代謝性疾病，主要是由于苯丙氨酸代謝途中酶的缺乏，導致苯丙氨酸以及酮酸蓄積，并且從尿中大量的排出，而且病名為苯丙酮尿癥。孩子出現(xiàn)苯丙酮尿癥，在出生時都正常，生后數(shù)月內(nèi)可以出現(xiàn)早期的嘔吐、易激惹、生長發(fā)育遲緩等表現(xiàn)，孩