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苯丙酮尿癥的遺傳方式實(shí)際上是常染色體隱性遺傳病，很多家長(zhǎng)會(huì)有疑惑為什么父母雙方都沒(méi)有患病，在表觀上完全正常，但是孩子會(huì)得這種遺傳代謝病呢？它實(shí)際上是和遺傳方式是有關(guān)系的，常染色體隱性遺傳病，它的致病基因首先是在常染色體上，然后基因性狀是隱性的，意思就是一般生病對(duì)于疾病來(lái)說(shuō)會(huì)有純合子和雜合子，純合子的意思就是比如以A來(lái)舉例，如果爸媽基因的表現(xiàn)是AA，AA，兩個(gè)都是A的話，就叫純合子。如果兩個(gè)都是a，也叫純合子。
除此之外，還有一個(gè)就是雜合子，雜合子就是一個(gè)A一個(gè)a，這就叫雜合子。如果是隱性遺傳病，也就是只有a，a這兩個(gè)致病基因它們碰在一起是純合的時(shí)候才會(huì)表現(xiàn)出來(lái)疾病的狀態(tài)。而父母雙方都是雜合子，也就是所謂的致病基因攜帶者，也就是爸爸媽媽在疾病上面，他們的基因攜帶狀態(tài)都是A和a，在組合的時(shí)候就會(huì)組合出AA或者Aa，還有1/4的幾率會(huì)組合出aa。因?yàn)樗请[性遺傳病，所以當(dāng)顯現(xiàn)為a的時(shí)候就不發(fā)病，或者不顯示出疾病狀態(tài)，因此只要A存在就沒(méi)有疾病狀態(tài)的顯現(xiàn)。所以，是AA的時(shí)候是沒(méi)有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)的，Aa這是一個(gè)攜帶者，也沒(méi)有疾病狀態(tài)顯現(xiàn)，只有aa組合在一起的時(shí)候才會(huì)顯示出疾病。
因此，苯丙酮尿癥的孩子，他們的父母應(yīng)該都是Aa的狀態(tài)，他們生出來(lái)的孩子有1/4的幾率會(huì)是aa的純合子狀態(tài)，也就是會(huì)得病。