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脊髓栓系綜合征屬于一種先天性的出生缺陷性疾病，它隨著孩子年齡的增長，身高的增長而慢性的、進行性的加重。脊髓栓系綜合征主要的臨床表現(xiàn)，首先是疼痛，這類患兒可能會出現(xiàn)腰腿的疼痛的表現(xiàn)。第二個是感覺的障礙，主要是麻木的一些表現(xiàn)。還有一個是骨骼肌和運動的畸形，主要表現(xiàn)是肌肉的萎縮和腳的變形，如出現(xiàn)馬蹄足和內(nèi)翻足。還有一類表現(xiàn)是大小便的功能障礙，患兒常常表現(xiàn)為便秘、尿費力、尿潴留，少數(shù)的患兒可能出現(xiàn)大小便控制不住，或者大小便失禁的情況。當(dāng)然，脊髓栓系臨床表現(xiàn)還有一類就是腰骶部特征性的皮膚的表現(xiàn)，患兒可以表現(xiàn)為皮毛竇、腰骶皮膚的毛發(fā)的增多，還有腰骶部的血管瘤是最為常見的。