羊水穿刺排除哪些畸形
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羊水穿刺排除哪些畸形
黃鳳華主任醫(yī)師武漢大學(xué)中南醫(yī)院
擅長(zhǎng): 產(chǎn)科合并癥和并發(fā)癥等危急重癥的救治，高危妊娠的孕期管理及圍產(chǎn)期應(yīng)急處理，胎兒醫(yī)學(xué)，如胎兒生長(zhǎng)發(fā)育、胎兒疾病、胎兒安危管理，出生缺陷的三級(jí)預(yù)防措施，產(chǎn)前篩查和診斷的實(shí)施及咨詢。
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羊水穿刺是產(chǎn)前診斷，抽取羊水進(jìn)行羊水里面的染色體核心的檢查以及基因的檢查，比如染色體數(shù)目的異常、結(jié)構(gòu)的異常，都可以通過(guò)羊水穿刺檢測(cè)，最常見的就是唐氏綜合征、21三體綜合征、18三體綜合征以及13三體綜合征，是比較常見的染色體數(shù)目的異常。
還有些結(jié)構(gòu)的異常，比如貓叫綜合征，還有其他很多染色體的結(jié)構(gòu)異常，還有拷貝數(shù)的變異，現(xiàn)在經(jīng)過(guò)通量的測(cè)定，可以檢測(cè)出這些畸形。當(dāng)然羊水穿刺還進(jìn)行單基因疾病的診斷，如果有檢測(cè)指征也可以進(jìn)行針對(duì)性的檢查。
還有些結(jié)構(gòu)的異常，比如貓叫綜合征，還有其他很多染色體的結(jié)構(gòu)異常，還有拷貝數(shù)的變異，現(xiàn)在經(jīng)過(guò)通量的測(cè)定，可以檢測(cè)出這些畸形。當(dāng)然羊水穿刺還進(jìn)行單基因疾病的診斷，如果有檢測(cè)指征也可以進(jìn)行針對(duì)性的檢查。
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