線粒體腦肌病的診斷
瀏覽 - 次
病情描述：
線粒體腦肌病的診斷
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長(zhǎng): 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動(dòng)癥、小兒多動(dòng)癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
已幫助285633人
向TA提問(wèn)有用 (10)
線粒體腦肌病的診斷包括三個(gè)方面：第一、就是患者的臨床表現(xiàn)。線粒體腦肌病的患者往往會(huì)出現(xiàn)肌肉的不耐疲勞，有些人會(huì)表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀，比如說(shuō)陣發(fā)性痙攣，癲癇，智力發(fā)育遲緩等。第二、對(duì)于懷疑有線粒體腦肌病的患者，可以查血液丙酮酸和乳酸的水平，因?yàn)榫€粒體出現(xiàn)了代謝障礙，會(huì)導(dǎo)致血液內(nèi)丙酮酸和乳酸的水平明顯升高。同時(shí)檢測(cè)線粒體呼吸鏈復(fù)合體功能。第三、做基因檢測(cè)?；驒z測(cè)能夠發(fā)現(xiàn)基因的缺陷。必要時(shí)需要通過(guò)肌肉活檢加以證實(shí)。
小兒神經(jīng)內(nèi)科醫(yī)生推薦