預(yù)防hhh綜合征最有效的方法
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預(yù)防hhh綜合征最有效的方法
梁芙蓉主任醫(yī)師北京大學(xué)第一醫(yī)院
擅長(zhǎng): 兒童營(yíng)養(yǎng)與發(fā)育咨詢工作，如嬰幼兒喂養(yǎng)及兒童慢性腎臟病膳食的指導(dǎo)，性早熟、新生兒佝僂病、小兒腹瀉、小兒缺鐵性貧血、小兒肥胖、小兒肌營(yíng)養(yǎng)不良、小兒貧血、小兒腹瀉病等疾病的治療。
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1、遺傳咨詢：hhh綜合征為常染色體隱性遺傳。通常情況下，先證者雙方均為不發(fā)病的突變攜帶者，先證者的同胞發(fā)病概率為25%，無癥狀的突變攜帶者的概率為50%，正常個(gè)體的概率為25%。先證者家庭通過基因檢測(cè)確定雜合子攜帶者，進(jìn)行遺傳咨詢。
2、產(chǎn)前診斷：如果先證者的父母再次妊娠，可取羊水或絨膜標(biāo)本提取DNA完成胎兒的基因檢測(cè)。
2、產(chǎn)前診斷：如果先證者的父母再次妊娠，可取羊水或絨膜標(biāo)本提取DNA完成胎兒的基因檢測(cè)。
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