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EGFR是人表皮生長因子受體家族成員之一，它廣泛地存在于上皮細胞、成纖維細胞、角質(zhì)細胞的表面，文獻報道，在許多的實體腫瘤中存在有EGFR的高表達或者異常表達，它與腫瘤細胞的增殖，以及血管的生成、侵犯、轉(zhuǎn)移，還有細胞的凋亡、抑制有關(guān)。有研究發(fā)現(xiàn)，EGFR的過表達在惡性腫瘤的演變中起重要的作用，比如在肺癌、前列腺癌、胰腺癌、乳腺癌的組織中，都有EGFR的過表達。
EGFR基因突變在亞洲人種中所患的非小細胞肺癌中最為常見，中國患者的突變率能夠達到35%-40%，最常見的突變位點位于18、19、20和21號外顯子上，其中19號的外顯子缺失突變率占45%，21號外顯子L858R點突變占到40%和45%，這兩種突變是最常見的突變。針對這些EGFR突變，已經(jīng)研究出了針對性靶向藥物，比如EGFR-TKR的小分子酪氨酸激酶抑制劑，臨床上常用鹽酸厄洛替尼片、 鹽酸埃克替尼片、吉非替尼片等，對于有基因突變的肺癌患者，效果非常良好。