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    肌營(yíng)養(yǎng)不良病因

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    病情描述:

    肌營(yíng)養(yǎng)不良病因

    尹延偉
    尹延偉副主任醫(yī)師空軍特色醫(yī)學(xué)中心

    擅長(zhǎng): 神經(jīng)內(nèi)科疾病的診斷與治療,如腦梗死、腦血栓、腦出血、蛛網(wǎng)膜下腔出血、腦膜炎、帕金森病、癲癇、重癥肌無(wú)力等。

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    肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組與遺傳相關(guān)的肌肉變性疾病,臨床特征為進(jìn)行性加重的肌肉無(wú)力與萎縮,無(wú)感覺(jué)障礙。肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的病因即為先天性基因異常,各型肌營(yíng)養(yǎng)不良基因位置、突變類(lèi)型、遺傳方式均有不同。例如假肥大型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥的基因位于染色體Xp21,屬于X連鎖隱性遺傳。面肩肱型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因位于4號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端。肢帶型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥則是一類(lèi)具有高度遺傳異質(zhì)性,和表型異質(zhì)性的常染色體遺傳性肌病。眼咽型肌營(yíng)養(yǎng)不良癥基因位于染色體14q11.2-3。
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