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線粒體腦肌病包括慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、KSS綜合征，以及線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維、母系遺傳類綜合征，以及神經(jīng)病共濟(jì)失調(diào)和視網(wǎng)膜色素變性綜合征等等。
線粒體腦疾病有多個(gè)型，首先慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓，首發(fā)癥狀可以是眼瞼下垂和眼肌麻痹，逐漸發(fā)展為全眼外肌的癱瘓。KSS綜合征會(huì)表現(xiàn)為三聯(lián)征、慢性進(jìn)行性眼外肌癱瘓、視網(wǎng)膜色素變性、心臟傳導(dǎo)阻滯。而線粒體腦肌病伴高乳酸血癥和卒中樣發(fā)作，會(huì)出現(xiàn)卒中樣發(fā)作伴偏癱、偏盲、皮質(zhì)盲、偏頭痛、惡心、嘔吐、反復(fù)癲癇發(fā)作、智力低下等。一般來說，肌陣攣性癲癇伴破碎紅纖維為表現(xiàn)為肌陣攣性癲癇發(fā)作、小腦性共濟(jì)失調(diào)，常常合并智力低下、聽力障礙和四肢近端的無力。