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新生兒遺傳代謝病篩查非常有必要，現(xiàn)在我國已經(jīng)全面普及免費普查兩種先天性代謝性疾病，一種是先天性甲狀腺功能低下，另一種是苯丙酮尿癥，苯丙酮尿癥是由于體內(nèi)缺少苯丙氨酸羥化酶，使人體不能代謝苯丙氨酸，這樣體內(nèi)就會出現(xiàn)苯丙氨酸的堆積，造成人體器官受損，特別是大腦，嚴重影響孩子的智力。如果能夠及時發(fā)現(xiàn)，極少采用低苯丙氨酸奶粉代替一般的嬰兒奶粉或者母乳，可避免體內(nèi)苯丙氨酸的堆積，從而阻止避免大腦損傷。先天性甲狀腺功能低下性疾病是由于先天性甲狀腺功能發(fā)育遲緩，不能產(chǎn)生足量的甲狀腺素，致使包括大腦在內(nèi)的體內(nèi)器官發(fā)育受損，出現(xiàn)呆傻為主要表現(xiàn)的發(fā)育落后，及早合理補充甲狀腺素片，可避免人體的受損。