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先天性脊柱裂的鑒別診斷，主要與發(fā)生在脊柱中線部位的病變相鑒別，常見的鑒別診斷主要有：1、骶尾部畸胎瘤，骶尾部脊膜膨出需要與骶尾部囊性畸胎瘤相鑒別。畸胎瘤多略偏于一側(cè)，用手?jǐn)D壓腫物并不會(huì)縮小。脊膜膨出X線平片可以見到脊柱裂。有骨及鈣化組織則為畸胎瘤。2、皮下囊腫，臨床表現(xiàn)為略微突出皮膚的圓形、光滑腫物，質(zhì)地較軟，病理上皮樣囊腫為含兩個(gè)胚胎的腫物，肛門指診可以觸及尾骨尖。3、脊髓瘤，臨床上比較罕見，原發(fā)于殘余脊索組織，多見于骶尾部，臨床癥狀上為局部腫塊及疼痛，腫物生長(zhǎng)緩慢，X線平片可以顯示溶骨性骨質(zhì)破壞，但是不侵犯關(guān)節(jié)。