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小腦扁桃體下疝伴脊髓空洞癥，主要是指患者不僅有小腦扁桃體下疝，而且合并了脊髓空洞癥，兩種疾病相伴行。小腦扁桃體下疝畸形主要是枕骨大孔區(qū)發(fā)育異常，使顱后窩容積變小，中線結(jié)構(gòu)在胚胎期發(fā)育異常，小腦扁桃體異常延長(zhǎng)或者連同延髓下部疝入枕骨大孔，到達(dá)頸椎椎管內(nèi)，造成枕大池變小或者閉塞，蛛網(wǎng)膜粘連、肥厚等改變的先天性發(fā)育異常。
小腦扁桃體下疝通常合并有脊髓空洞癥，脊髓空洞癥主要是一種緩慢進(jìn)展的脊髓退行性病變，病理特點(diǎn)主要是髓內(nèi)有空洞形成以及膠質(zhì)增生。