嬰兒遺傳代謝病嚴(yán)重嗎
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嬰兒遺傳代謝病嚴(yán)重嗎
何大可主任醫(yī)師上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院
擅長: 診治兒童癲癇、小兒熱性驚厥、小兒腦炎、小兒腦膜炎、精神發(fā)育遲滯、智力發(fā)育障礙、小兒痙攣、小兒中樞脫髓鞘病變、小兒發(fā)育障礙、小兒抽動癥、小兒多動癥等，尤其是小兒難治性癲癇的治療。
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嬰兒發(fā)生遺傳代謝性疾病，對身體的影響很大。遺傳性疾病大多是出現(xiàn)了基因的缺陷，基因的缺陷分為不同的類型，嚴(yán)重的比如說是純合子，出生之后就會出現(xiàn)遺傳病的各種癥狀。比如半乳糖血癥、甲基丙二酸血癥，出生后就會有嚴(yán)重的癥狀，有的甚至?xí)＜吧?。嬰兒早期出現(xiàn)的遺傳代謝性疾病病情較重，重要的是大多數(shù)沒有特殊的治療方法。
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