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主任醫(yī)師

太原市第八人民醫(yī)院

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新生兒苯丙酮尿癥癥狀

2023-03-13 19:01:40收聽：-

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新生兒苯丙酮尿癥癥狀

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苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。它是因為苯丙氨酸羥化酶基因突變導致酶的活性降低，苯丙氨酸及其代謝產物在體內蓄積導致的疾病。它是先天性氨基酸代謝障礙中最為常見的一種。臨床表現主要有智力發(fā)育落后，皮膚毛發(fā)色素淺淡和老鼠尿臭味。孩子出生的時候正常一般在3-6個月才開始出現癥

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